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APOYO DRAVET

El Síndrome de Dravet, es una enfernedad severa, posee uno de los rangos de mortalidad más elevados entre los síndromes epilépticos. Las crisis epilepticas son resistentes a los fármacos acrtuales, produce retrasos mentales severos y alteraciones conductuales, se trata de una enfermedad discapacitante.

Solicitamos ayuda para iniciar proyecto en búsqueda de un fármaco eficaz, buscamos 15.000 € para investigar sobre el primer zebrafish personalizado. El zebrafish es un pez creado por técnicas genéticas a partir de la mutación de un/a enfermo/a. Un modelo que captura la complejidad de cada enfermo para encontrar fármacos que curen esta grave enfernedad.

Centro de Investigación : Universidad mayor de Chile

Generación de modelos knock-in en zebrafish con mutaciones de pacientes de sindrome de dravet y de otros síndromes epilépticos. Busqueda activa de compuestos. Se espera que las colonias mutantes generadas, exhivan actividad electroencefalográfica anormal, crisis convulsivas espontáneas y alteraciones conductuales estableciendo modelos innovadores en la búsqueda de nuevas moléculas terapéuticas. Los modelos generados servirán de base para líneas investigadoras en terapia génica y terapia celular.

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PROYECTO PROMOVIDO POR LA ONG

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